Telefon ve e-posta Desteği
Sıkça Sorulan Sorular
Yazarlar İçin Teknik Bilgiler
İletişim Bilgileri
Ana Sayfaya Dönüş
 

Kongre Takvimi
Buradaki bilgiler JournalAgent™ online dergicilik sisteminden alınmaktadır.

Türk Biyokimya Dergisi

Türkiye’de ilk kez gözlenen iki alfa globin mutasyonu: Hb Stanleyville II ve homozigot 5nt delesyonu [Turk J Bioch]
Turk J Bioch. 2014; 39(4): 523-528 | DOI: 10.5505/tjb.2014.31967  

Türkiye’de ilk kez gözlenen iki alfa globin mutasyonu: Hb Stanleyville II ve homozigot 5nt delesyonu

Figen Güzelgül1, Ali Erdinç Yalın2, Kıymet Aksoy1
1Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Ad, Adana, Türkiye
2Mersin Üniversitesi Eczacılık Fakültesi Biyokimya Ad, Mersin, Türkiye

AMAÇ: Bu çalışmada hemoglobinopati sıklığının yüksek olduğu Çukurova bölgesinde geleneksel yöntemlerle belirlenemeyen mutasyonların, DNA Dizi Analizi ile belirlenerek doğum öncesi tanıya katkıda bulunulması hedeflenmiştir.
YÖNTEMLER: Çukurova Üniversitesi Doğum Öncesi Tanı Merkezine başvuruda bulunan iki ailenin bireylerinden alınan kan örneklerinin hematolojik verileri incelenmiştir. Hemoglobin tiplendirilmesi selüloz asetat kağıdı elektroforezi ve HPLC ile yapılmıştır. Olguların DNA’ları otomatik DNA izolasyon cihazı ile elde edilmiştir. Hemoglobin mutasyonlarının belirlenmesinde Mikroarray, RFLP, ARMS ve Gap-PCR moleküler yöntemleri kullanılmıştır. Geleneksel yöntemlerle belirlenemeyen mutasyonların tiplendirilmesi DNA Dizi Analizi yöntemiyle belirlenmiştir.
BULGULAR: Rutin mutasyon analizi için başvuruda bulunan bir olguda Türkiye’de ilk kez gözlenen α globin genindeki 5nt delesyonun [ α2 IVS-1 134.-138. nt (TGAGG)] homozigot formu DNA Dizi Analizi ile belirlenmiştir. Olgunun ailesinin (12 olgu) DNA’ları Gap-PCR ve DNA Dizi Analizi ile incelendiğinde yedi olgunun 5nt delesyonunu heterozigot olarak taşıdığı, bir olgunun α globin geninin 20,5kb delesyonu taşıdığı ve dört olgunun herhangi bir mutasyon taşımadığı gözlenmiştir. Doğum öncesi tanı için başvuruda bulunan diğer bir ailede ise Türkiye’de ilk kez gözlenen α globin zincirinin anormal hemoglobini olan Hb Stanleyville II’i [α78 (EF7) Asn-->Lys (AAC-->AAA)] ve α globin geninde 3,7kb’lık delesyonel mutasyonunu birlikte taşıdığı belirlenmiştir. Ailenin on bir ferdinin DNA örnekleri Mikroarray, ARMS, RFLP, Gap-PCR ve DNA Dizi Analizi ile mutasyon tiplendirilmesi yapıldığında iki olgunun Hb Stanleyville II mutasyonunu heterozigot olarak taşıdığı, beş olgunun 3,7kb’lık delesyonu heterozigot olarak taşıdığı, bir olgunun β globin geninde IVS-1-110 (G-->C) mutasyonunu heterozigot olarak taşıdığı ve üç olgunun herhangi bir mutasyonu taşımadıkları gözlenmiştir.
SONUÇ: Bu çalışmada Türkiye’de ilk kez gözlenen iki mutasyon tipi tanımlanmıştır.

Anahtar Kelimeler: Alfa talasemi, Hb Stanleyville II, Hemoglobin, 5nt delesyonu


The first observation of two alpha globin mutations in Turkey: Hb Stanleyville II and a homozygous 5nt deletion

Figen Güzelgül1, Ali Erdinç Yalın2, Kıymet Aksoy1
1Cukurova University Medicine Faculty Department Of Biochemistry Adana, Turkey
2Mersin University Pharmacy Faculty Department Of Biochemistry, Mersin, Turkey

OBJECTIVE: In this study,we aimed to contribute prenatal diagnosis in the Çukurova region having high prevalence of hemoglobinopathies by implementing DNA sequencing analysis for the mutations undetectable by conventional methods.
METHODS: Hematological parameters of two families appled to Cukurova University Prenatal Diagnosis Center were analysed. Hb variants were screened by cellulose acetate electrophoresis and by HPLC. DNA samples of cases were isolated using automatic DNA extraction machine. Determination of hemoglobin mutations were carried out by Microarray, RFLP, ARMS and Gap-PCR molecular methodologies. Unidentified mutations were resolved by means of DNA Sequence Analysis.
RESULTS: We identified a previously unreported homozygous 5 nt deletional mutation [ α2 IVS-1 134.-138. nt (TGAGG)] in Turkey by DNA Sequence Analysis. When we investigated 12 cases of this family by Gap-PCR and DNA Sequence Analysis it is observed that seven cases were heterozygous for 5nt deletion, a case found to be heterozygous 20.5kb deletional mutationon and four cases were found to be having no mutation. In the other family applied for prenatal diagnosis was observed to having Hb Stanleyville II [α2 78 (EF 7) Asn--> Lys (AAC-->AAA)] mutation which is also a novel mutaion in Turkey. Mutations of eleven members of this family were determined by ARMS, RFLP, Gap-PCR and DNA Sequence Analysis, resulting in two cases heterozygous Hb Stanleyville II, five cases heterozygous 3.7kb deletion, a case with heterozygous IVS-1-110 (G-->C) mutation on β globin gene and three cases do not have any mutation.
CONCLUSION: In this study, two types of mutations observed for the first time in Turkey have been identified.

Keywords: Alpha Thalassemia, Hb Stanleyville II, Hemoglobin, 5nt Deletion


Figen Güzelgül, Ali Erdinç Yalın, Kıymet Aksoy. The first observation of two alpha globin mutations in Turkey: Hb Stanleyville II and a homozygous 5nt deletion. Turk J Bioch. 2014; 39(4): 523-528

Sorumlu Yazar: Figen Güzelgül, Türkiye


ARAÇLAR
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




 

 
 

Online Kongre Hizmetleri
Kongre Web Sitesi
Bildiri Özeti Toplama ve Değerlendirme
Online Kayıt ve Konaklama
Elektronik Poster (e-poster)
Video Podcast, WebCast
Bilimsel Program Düzenleyici
Bildiri Özeti ve Tam Metin CD'leri
 

Online Kurumsal Hizmetler
Dernekler İçin Web Siteleri
Hakemli Dergiler İçin Online Makale Toplama
   ve Değerlendirme

Uluslararası Dizin Danışmanlığı
PubMed®, LinkOut® Hizmetleri
Online Çalışma Grupları
 

Referans
Çalıştığımız Online Hakemli Dergiler
Destek Verdiğimiz Kongreler
Yazarlar İçin Teknik Bilgiler

İletişim
Bize Ulaşın
LookUs

 
 
1999 - 2016 © LookUs Scientific

Bu sitede sözü edilen uygulamalara ait teknoloji, uygulama metodu, ekran görünüşleri; ticari marka, ticari görünüm, kanun dışı rekabet ve başka kanunlarca; yerel ve uluslararası copyright düzenlemeleri ile korunmuştur. Site üzerindeki herhangi bir metin ve imaj LookUs Bilişim Hizmetleri Ltd.'nin açık ve net izni olmadan kopyalanamaz veya dağıtılamaz.
Metinler ve şekiller içinde geçen gerçek şirket ve ürün adları, ilgili firmaların ticari markaları olabilir.