Telefon ve e-posta Desteği
Sıkça Sorulan Sorular
Yazarlar İçin Teknik Bilgiler
İletişim Bilgileri
Ana Sayfaya Dönüş
 

Kongre Takvimi
Buradaki bilgiler JournalAgent™ online dergicilik sisteminden alınmaktadır.

Türk Biyokimya Dergisi

Ankilozan spondilit ile HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, ERAP1, IL12B ve IL23R gen polimorfizmleri arasındaki ilişki. [Turk J Bioch]
Turk J Bioch. 2014; 39(4): 482-487 | DOI: 10.5505/tjb.2014.44265  

Ankilozan spondilit ile HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, ERAP1, IL12B ve IL23R gen polimorfizmleri arasındaki ilişki.

Filiz Sarıkaya Pekacar1, Ali Akdoğan2, Mutlu Hayran3, Reyhan Çolak1, Engin Yılmaz4
1Ankara Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Ankara
2Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Romatoloji Bölümü Ankara
3Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Preventif Onkoloji Anabilim Dalı, Ankara
4Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara

AMAÇ: Ankilozan spondilitin patogenezinde genetik faktörler önemli bir role sahipitir. Bu çalışmanın amacı, HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, IL12B, Il23R ve ERAP1 gen polimorfizmleri ile Türk AS hastaları arasındaki ilişkiyi belirlemektir.
YÖNTEMLER: Yüz AS hastası ve 100 sağlıklı kontrolde, HLA-B27, sık görülen 12 MEFV gen mutasyonu, IL12B ( rs3213120), IL23R (rs11209026) ve ERAP1 (rs30187) gen polimorfizmleri allel özgü polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), revers hibridizasyon ve DNA dizi analiz teknikleri ile analiz edildi. Hastalığın aktivitesi BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) ve BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index) skorlaması ile analiz edildi.
BULGULAR: Bu çalışma HLA-B27 ile AS arasındaki kuvvetli ilişkiyi bir kere daha doğrulamıştır (p<0.001, OR: 29.6, %95 CI: 12.3-71.1). Hastalığın üveit bulgusu ile HLA-B27 pozitif olan AS hastaları arasında istatiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmıştır (p=0.004).
MEFV gen mutasyon sıklığının AS hastalarında (%40) kontrole (%22) göre daha yüksek olduğu saptanmıştır (p=0.006, OR: 2.5, %95 CI: 1.3-4.4).
ERAP1 genindeki rs30187 polimorfizmi ile AS hastaları arasında istatiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu saptanmıştır (p=0.033). AS hastalarında, rs30187-CT genotipinin, CC ve TT genotiplerine göre daha sık görüldüğü belirlendi (OR: 2.1, %95 CI: 1.2-3.7). Bununla beraber C allelini taşıyan AS hastalarında risk 1.9 kat artmaktadır (%95 Cl: 1.06-3.3).
AS ile IL12B (rs3213120) ve IL23R (rs11209026) polimorfizmleri arasında bir ilişkinin olmadığı belirlendi. HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, ERAP1-rs30187 polimorfizminin hastalığın BASDAI (Bath AS Disease Activity Index) ve BASFI (Bath AS Functional Index) skorlarına etkisi olmadığı belirlendi.

SONUÇ: Bu çalışmada, HLA-B27, MEFV gen mutasyonları ve ERAP1(rs30187 polimorfizminin AS için genetik yatkınlık genleri olabileceğine dair ön bulgular elde edilmiştir. HLA-B27, MEFV gen mutasyonları ve ERAP1 polimorfizmi arasındaki ilişki AS patogenezinde önemli bir rol oynayabilir.

Anahtar Kelimeler: Ankilozan spondilit, HLA-B27, MEFV, ERAP1, IL12B ve IL23R


Association of HLA-B27, MEFV gene mutations, ERAP1, IL12B and IL23R gene polymorphisms with ankylosing spondylitis.

Filiz Sarıkaya Pekacar1, Ali Akdoğan2, Mutlu Hayran3, Reyhan Çolak1, Engin Yılmaz4
1Ankara University, Faculty Of Science, Departmen Of Biology, Ankara
2Hacettepe University, Faculty Of Medicine, Department Of Intarnal Medicine, Division Of Rheumatology, Ankara
3Hacettepe University, Faculty Of Medicine, Department Of Preventive Oncology, Ankara
4Hacettepe University Faculty Of Medicine Department Of Medical Biology, Ankara

OBJECTIVE: Genetic factors have an important role in the pathogenesis of ankylosing spondylitis (AS). The aim of this study was to analyse the association of HLA-B27, MEFV mutations, IL12B, IL23R and ERAP1 polymorphisms in Turkish patients with ankylosing spondylitis.
METHODS: A hundred AS patients and 100 healthy controls were examined for HLA-B27, 12 common MEFV mutations, IL12B ( rs3213120), IL23R (rs11209026), and ERAP1 (rs30187) polymorphisms (SNPs) by allele specific PCR, revers hybridization and sequencing techniques. Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI) and Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI) scores were calculated.
RESULTS: Our results confirmed that HLA-B27 was strongly associated with AS (69% vs 7% in controls) (p<0.001, OR: 29.6, 95% CI: 12.3-71.1). We also found an association between uveitis and HLA-B27 positivity in AS patients (p=0.004). The MEFV mutations were significantly frequent in AS patients (40%) compared with healthy controls (22%) (p=0.006, OR: 2.56, 95% CI: 1.3-4.4). We found that ERAP1 rs30187 was significantly associated with AS patients (p=0.033). The rs30187 CT genotype was associated with increased AS risk compared to CC or TT genotypes (OR: 2.1, 95% CI: 1.2-3.7). However, in patients with AS carrying the C allele increased the risk 1.9 times (95% Cl: 1.1-3.3). There was no association with AS and IL12B (rs3213120) and IL23R (rs11209026). There were no significant differences between HLA-B27, MEFV mutations, ERAP1 (rs30187) and Bath AS Disease Activity Index (BASDAI), Bath AS Functional Index (BASFI) scores.
CONCLUSION: This study showed that HLA-B27, MEFV mutations and ERAP1 (rs30187) are AS genetic susceptibility genes. Interactions between ERAP1 and HLA-B27 and MEFV mutations may play an important role in the AS pathogenesis.

Keywords: Ankylosing spondylitis, HLA-B27, MEFV, ERAP1, IL12B and IL23R


Filiz Sarıkaya Pekacar, Ali Akdoğan, Mutlu Hayran, Reyhan Çolak, Engin Yılmaz. Association of HLA-B27, MEFV gene mutations, ERAP1, IL12B and IL23R gene polymorphisms with ankylosing spondylitis.. Turk J Bioch. 2014; 39(4): 482-487

Sorumlu Yazar: Engin Yılmaz, Türkiye


ARAÇLAR
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar




 

 
 

Online Kongre Hizmetleri
Kongre Web Sitesi
Bildiri Özeti Toplama ve Değerlendirme
Online Kayıt ve Konaklama
Elektronik Poster (e-poster)
Video Podcast, WebCast
Bilimsel Program Düzenleyici
Bildiri Özeti ve Tam Metin CD'leri
 

Online Kurumsal Hizmetler
Dernekler İçin Web Siteleri
Hakemli Dergiler İçin Online Makale Toplama
   ve Değerlendirme

Uluslararası Dizin Danışmanlığı
PubMed®, LinkOut® Hizmetleri
Online Çalışma Grupları
 

Referans
Çalıştığımız Online Hakemli Dergiler
Destek Verdiğimiz Kongreler
Yazarlar İçin Teknik Bilgiler

İletişim
Bize Ulaşın
LookUs

 
 
1999 - 2016 © LookUs Scientific

Bu sitede sözü edilen uygulamalara ait teknoloji, uygulama metodu, ekran görünüşleri; ticari marka, ticari görünüm, kanun dışı rekabet ve başka kanunlarca; yerel ve uluslararası copyright düzenlemeleri ile korunmuştur. Site üzerindeki herhangi bir metin ve imaj LookUs Bilişim Hizmetleri Ltd.'nin açık ve net izni olmadan kopyalanamaz veya dağıtılamaz.
Metinler ve şekiller içinde geçen gerçek şirket ve ürün adları, ilgili firmaların ticari markaları olabilir.