İstanbul Tıp Dergisi

L-2 hidroksiglutarik asitüri ve anaplastik oligodendrogliom: nadir bir birliktelik [İstanbul Med J]
İstanbul Med J. 2018; 19(1): 0-0

L-2 hidroksiglutarik asitüri ve anaplastik oligodendrogliom: nadir bir birliktelik

İbrahim İnan, Başak Atalay, Ahmet Aslan, Begümhan Baysal, Ali Yıkılmaz
İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, İstanbul

L-2 hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), idrar, plazma ve beyin omurilik sıvısında artmış L-2 hidroksiglutarik asit seviyeleri ile karakterize edilen kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır. Hastalık ataksi, nöbet ve psikomotor gerilikle ortaya çıkan ilerleyici bir klinik seyir göstermektedir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), T2 ağırlıklı görüntülerde subkortikal beyaz cevher, simetrik globi pallidi ve dentat çekirdeği hiperintansiteleri gibi spesifik bulguları sağlayarak tanıyı sağlamakta yardımcı olur. MRG'nin bir diğer önemli rolü L2HGA'lı hastalarda ilişkili intrakranyal maligniteleri saptamaktır. L2HGA ve serebral neoplaziler arasındaki ilişki henüz net bir şekilde aydınlatılamamıştır; Bununla birlikte, literatürdeki birkaç olgu sunumu ilişkiyi desteklemektedir. Anaplastik oligodendrogliom ile ilişkili L2HGA'lı bir hastayı ilgili literatürü eşliğinde gözden geçirdik.

Anahtar Kelimeler: Metabolik bozukluklar, L-2 Hidroksiglutarik ssidüri, malign beyin tümörü, oligodendroglioma, MR görüntüleme, MR spektroskopi.


L-2 hydroxyglutaric aciduria and anaplastic oligodendroglioma: a rare association

İbrahim İnan, Başak Atalay, Ahmet Aslan, Begümhan Baysal, Ali Yıkılmaz
Department of Radiology, İstanbul Medeniyet University Göztepe Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey

L-2 hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is an inherited neurometabolic disease characterized by elevated levels of L-2 hydroxyglutaric acid in urine, plasma, and cerebrospinal fluid. The disease has a progressive clinical course presenting with ataxia, seizure and psychomotor retardation. Magnetic resonance imaging (MRI) is helpful to make the diagnosis by providing specific findings such as subcortical white matter, symmetrical globi pallidi, and dentate nuclei hyperintensities on T2-weighted images. Another important role of MRI is to detect associated intracranial malignancies in patients with L2HGA. The association between L2HGA and cerebral neoplasms has not been not yet clearly elucidated; however, a few cases reports in the literature supports the association. We report a patient with L2HGA associated with anaplastic oligodendroglioma and review the relevant literature.

Keywords: Metabolic disorders, L-2 Hydroxyglutaric Aciduria, malignant brain tumor, oligodendroglioma, MR imaging, MR spectroscopy.


İbrahim İnan, Başak Atalay, Ahmet Aslan, Begümhan Baysal, Ali Yıkılmaz. L-2 hydroxyglutaric aciduria and anaplastic oligodendroglioma: a rare association. İstanbul Med J. 2018; 19(1): 0-0

Sorumlu Yazar: Ahmet Aslan, Türkiye


ARAÇLAR
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar